Genetska analiza pokazala je da su prvi stanovnici Havaja stigli s Mangareve, otoka u Francuskoj Polineziji, objavljeno je u časopisu Science. Istraživanje je otkrilo snažne genetske veze između stanovnika Havaja i Rapa Nuija, poznatijeg kao Uskršnji otok, a nešto slabiju povezanost s Mangarevom, što upućuje na to da je upravo Mangareva mogla biti polazište predaka današnjih starosjedilačkih stanovnika tih otočja.
Polinezija je golemo područje Tihog oceana s više od 1000 otoka, a prije više od 3000 godina naši su preci počeli naseljavati taj prostor. Tisućljećima kasnije stigli su i do Havaja, jednog od najizoliranijih otočja na svijetu. Havaji i Rapa Nui međusobno su udaljeni oko 7000 kilometara, a svako od tih otočja više je od 3000 kilometara udaljeno od najbližeg naseljenog otoka. Alexander Ioannidis, istraživač genetike i biomedicinske informatike sa Sveučilišta Stanford i jedan od glavnih autora studije, izjavio je: "U ovom radu otkrivamo odakle potječu starosjedioci Havaja." Dodao je i da su "Havaji jedini polinezijski otok na sjevernoj polutki, pa su jako udaljeni od svega".
Budući da ne postoje pisani zapisi o tim drevnim putovanjima, znanstvenici su povijest naseljavanja Polinezije pokušali rekonstruirati analizom DNK današnjih stanovnika. Koristili su podatke o cjelokupnom genetskom materijalu ljudi s različitih pacifičkih otoka: analizirali su ranije objavljene podatke o genomima 1050 osoba iz Francuske Polinezije, 12 dosad neobjavljenih genoma stanovnika Rapa Nuija te genetske podatke starosjedilaca Havaja, Samoanaca i stanovnika Tonge iz biobanke američkog Nacionalnog instituta za zdravlje (NIH). Pritom su se koristili računalnim alatom Gnomix, koji se temelji na strojnom učenju, kako bi izdvojili dijelove DNK polinezijskog podrijetla, te metodom poznatom kao identičnost po podrijetlu (IBD), koja omogućuje prepoznavanje zajedničkih predaka na temelju naslijeđenih dijelova DNK.
Ranije istraživanje istog znanstvenog tima već je otkrilo glavne smjerove polinezijskih migracija. Ljudi su se sa Samoe širili prema Fidžiju i Tongi, zatim prema Cookovim otocima i Društvenim otocima, među kojima je Tahiti, te naposljetku stigli do Rapa Nuija oko 1210. godine. Nova analiza genoma stanovnika Tahitija pokazala je da je otok prije otprilike 34 generacije, odnosno oko 1070. godine, naselila skupina od približno 800 ljudi reproduktivne dobi, pri čemu ta procjena ne uključuje djecu ni starije stanovnike koji su možda putovali s njima. Naseljavanje udaljenih pacifičkih otoka odvijalo se u relativno malim skupinama, a putnici su koristili tradicionalna plovila s dva trupa, koja su mogla prevoziti nekoliko desetaka ljudi. Svako novo putovanje ostavljalo je trag u genetskoj strukturi njihovih potomaka.
Putovanja u malim skupinama dovela su do pojave koju genetičari nazivaju učinkom osnivača. Kada novu zajednicu osnuje malen broj ljudi, njihovi potomci nasljeđuju samo dio genetske raznolikosti populacije iz koje su potekli, a smanjenje genetske raznolikosti može povećati učestalost pojedinih štetnih mutacija. Neke populacije, poput Amiša i Finaca, prošle su kroz jedno ili dva genetska suženja, a preci današnjih stanovnika Havaja možda su doživjeli nekoliko genetskih suženja tijekom naseljavanja otoka.
Znanstvenici su identificirali tri genetske varijante povezane s rijetkim nasljednim bolestima. Riječ je o autosomno recesivnim stanjima, kod kojih osoba mora naslijediti dvije izmijenjene kopije određenog gena, po jednu od svakog roditelja, da bi se bolest mogla razviti. Jedna od identificiranih varijanti nalazi se u genu ADAMTSL4, koji sudjeluje u izgradnji i održavanju tjelesnih tkiva, a dvije neispravne kopije tog gena mogu uzrokovati pomicanje očne leće, stanje koje može ozbiljno utjecati na vid. Druga varijanta povezana je s genom PDE6B, važnim za normalno funkcioniranje vida, a promjene u tom genu mogu uzrokovati postupno slabljenje vida. Mutacije gena FAN1, koji sudjeluje u popravljanju oštećene DNK, mogu dovesti do zatajenja bubrega. Sve tri identificirane varijante vrlo su rijetke u drugim populacijama, a varijantu gena FAN1 istraživači nisu pronašli ni kod jedne od više od 800.000 osoba čiji su genetski podaci obuhvaćeni međunarodnom bazom gnomAD.
Znanstvenici smatraju da bi rezultati mogli pomoći u boljem razumijevanju zdravstvenih rizika kod populacija s različitim genetskim podrijetlom. Takva saznanja važna su za razvoj smjernica za genetsko testiranje i pravodobno otkrivanje rijetkih nasljednih bolesti, a istraživanje bi moglo biti posebno korisno za starosjedilačke zajednice Havaja, čije su genetske osobitosti dosad bile nedovoljno istražene. Bolje poznavanje tih varijanti moglo bi liječnicima pomoći da prepoznaju određene zdravstvene rizike. Ioannidis je, međutim, izjavio: "Nemamo preporuke za genetsko testiranje i osiguranje ne pokriva troškove jer je riječ o stanjima za koja uopće ne znamo." Upozorio je i na nedostatak podataka o rijetkim nasljednim bolestima u toj populaciji te naglasio da znanstvena zajednica mora posvetiti više pozornosti genetskoj raznolikosti stanovnika Havaja.













